[데일리팜=이혜경 기자] 기존 치료제에 효과가 미미했던 소아 뇌전증 환자들을 위한 새로운 치료 가능성이 열렸다. 한국보건산업진흥원(원장 차순도)은 연세대학교 세브란스 어린이병원 강훈철 교수 연구팀이 AI 기반 약물 탐색 기술과 환자에게서 얻은 유도만능줄기세포(iPSC)를 활용, 환자 맞춤형 신약 후보물질을 발굴하고 효과성을 실험적으로 입증하는데 성공했다고 19일 밝혔다. 소아 뇌전증은 대표적인 난치성 신경계 질환으로 국내에선 약 25만명이 겪고 있으며, 약 30~40%의 환자가 기존 항경련제에 반응하지 않는 약물 난치성 뇌전증에 해당된다. 특히, SCN2A 유전자 돌연변이 같은 희귀 유전자를 가진 소아 뇌전증 환자는 개별 환자 간 실험 반응 차이가 크고, 기존 치료제로는 현저한 개선 효과를 얻기 어려운데다 정밀 질환 모델과 적절한 약물 탐색 기술마저 부족해 환자 맞춤형 약물을 개발하는 것이 절실한 상황이다. 연세대학교 강훈철 교수, 김지훈 연구원, 중앙대학교 나도균 교수 공동연구팀은 이 문제를 해결하기 위해 환자의 혈액세포에서 유도만능줄기세포(iPSC)를 만들어 실제 환자와 동일한 질병 환경을 가진 정밀 질환 모델을 제작했다. 또한, 인공지능 기반의 고속 화합물 스크리닝과 검증을 수행해 기존 치료제를 능가하는 신약 후보 물질을 발굴하는데 성공했다. 해당 연구팀은 SCN2A 돌연변이가 뇌전증의 직접적인 원인임을 밝히기 위해 최신 유전자 교정 기술을 사용해 돌연변이를 정상으로 교정했고, 발작 증상이 사라지는 것을 확인해 해당 돌연변이가 발작의 원인임을 입증했다. 또한, 맞춤형 신경세포 모델을 바탕으로 약 160만 개의 화합물을 AI 기반 시뮬레이션으로 분석해 혈뇌장벽 투과성, 독성 여부, 유전자 결합력 등을 고려한 최적의 신약 후보 물질 5종을 선별했다. 그 중 2종은 기존 치료제인 페니토인보다 약 100배 높은 효과를 보여 환자 맞춤형 치료 가능성을 현실화하는 계기를 마련했다. 이번 연구는 희귀 유전질환 환자의 유전자 특성과 세포 기반 모델 및 인공지능 기반 신약 탐색 기법을 결합함으로써, 기존 치료로 증상이 개선되지 않은 난치성 환자들에게 실질적인 대안을 제시한 정밀 의료 사례로 평가될 수 있다. 강훈철 교수는 "이번 연구는 난치성 뇌전증 환자를 위해 환자 유래 세포를 이용한 맞춤형 약물 탐색 기술이 효과적임을 증명한 사례"라며 "향후 SCN2A 외에도 다양한 유전자 돌연변이 환자를 위한 개인 맞춤형 정밀 치료제 개발 연구를 지속적으로 확장할 계획"이라고 밝혔다. 나도균 교수는 "이 연구는 희귀질환 분야에서 정밀의료 기술의 실질적인 활용 가능성을 입증한 사례”라며 “이번 연구성과가 향후 다양한 유전질환 환자들에게도 적용될 수 있는 혁신적인 치료전략으로 자리 잡을 것"이라고 강조했다. 이번 연구는 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 추진하는 '공익적의료기술연구사업'의 지원으로 수행됐으며, 의료정보 분야의 세계적 학술지인 ‘Computers in Biology and Medicine’ 2025년 191권에 게재됐다.