먹는 고셔병약 세레델가, NICE 1차치료제 권고

• 정맥주사요법인 효소대체요법(ERT) 대비 환자 편의성 개선

효소대체요법(ERT)을 이을 차세대 약물로 알려진 고셔병 약물 ' 세레델가(엘리글루스타트)'가 영국에서 1차치료제로 급여 권고를 받았다.

사노피 젠자임에 따르면, 국립보건임상연구원( NICE)이 영국 국가보건서비스(NHS)에 세레델가를 성인 제1형 고셔병 환자의 1차치료제로 권고한다는 내용의 급여 결정을 지난 달 28일 발표한 것으로 확인된다.

고셔병은 매우 드물게 발생하지만 중증일 경우 생명을 위협할 수 있는 선천적 유전질환이다. 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려졌으며, 국내에는 대략 50 가족 중 60여 명의 환자가 있다고 추정된다.

다행히 현재 표준치료법인 효소대체요법(ERT)을 적용할 경우 완치까진 어렵더라도효과적인 관리가 가능한데, ERT와 같은 정맥주사 방식에 장기간 의존할 경우 환자와 보호자가 평생동안 병원을 방문해야 한다는 부담감이 자리하고 있다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소(glucocerebrosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)로서, 하루 1~2회 복용으로 기존 치료제와 유사한 효능과 내약성을 나타내는 것으로 확인됐다.

복용 편의성이 높아진 덕분에 환자들의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있으리란 기대감도 크다.

사노피 젠자임의 피터 쿠이퍼(Peter Kuiper) 영국-아일랜드 대표는 "사노피는 고셔병을 평생 안고 살아가야 하는 환자와 그 가족들의 부담을 경감시키기 위해 30년이 넘게 노력해 왔다"면서 "고셔병 환자들이 최초로 NICE로부터 권장을 받은 경구용 치료제인 세레델가에 대한 접근성을 보장 받는 데 한 발자국 더욱 가까워졌다"고 전했다.

또한 "다른 정부 규제기관 역시 NICE의 선례에 따라 동일한 수준의 치료제 선택권을 환자들에게 허용해 주기를 바란다"고 덧붙였다.

한편 세레델가는 지난 2007년 12월 4일에 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았다. 2014년 미국 식품의약품안전청(FDA)의 승인을 받은 이후 2015년 11월 국내 시판 허가를 획득한 상태다.