초고가 유전자치료제 '헴제닉스', 100일 신속등재 올라탈까

• CSL베링, 시범사업 신청…사실상 유일한 동아줄
• 297명에 607억원 쓰는 B형 혈우병…평생 반복치료 부담
• 장기 비용효과·사후평가 가능성 앞세워 급여 당위성 강조

[데일리팜=어윤호 기자] 초고가 유전자치료제 '헴제닉스'가 100일 신속등재 효과를 누릴 수 있을지 귀추가 주목된다.

헴제닉스(에트라나코진 데자파르보벡)는 미국 기준 수십억원에 달하는 높은 약가로 당초 국내 보험급여권 진입 과정이 쉽지 않을 것으로 점쳐졌다. 실제 CSL코리아는 2025년 7월 등재 신청을 제출했지만 올 상반기 건강보험심사평가원 단계에서 절차가 중단됐다.

그렇기 때문에 이번에 14개 품목이 신청한 '희귀질환 신속등재 시범사업'은 헴제닉스 입장에서 유일한 동아줄이 될 수 있다. 관건은 이제 시범사업 선정 여부다.

시범사업에 선정되면 건강보험 등재 절차가 대폭 단축되는 만큼 환자 접근성을 앞당길 수 있지만, 단회 투여에 고액의 비용이 발생하는 유전자치료제 특성상 재정영향과 장기 치료 효과가 주요 평가 요소가 될 전망이다.

다만 B형 혈우병이 기존 치료요법으로는 고가의 치료제를 평생 반복 투여해야 하는 질환인 만큼, 결과적으로 헴제닉스 1회 투여 비용이 기존의 장기 치료비 대비 비용효과성을 가질 수 있다는 시각도 제기되고 있다.

B형 혈우병은 부족한 제9응고인자를 보충하기 위해 평생 반복적인 치료가 필요한 희귀질환이다. 2023년 건강보험 청구자료에 따르면 국내 대체요법 사용 환자는 297명이지만 연간 청구금액은 약 607억5000만원에 달했다.

환자 1인당 부담도 상당하다. 건강보험 청구자료를 활용한 연구에서는 2022년 B형 혈우병 환자 1인당 연간 의료비가 평균 약 1억5000만원으로 추산됐다.

장기적으로는 부담이 더 커진다. 국내 건강보험 자료를 기반으로 한 모델링 연구에서는 2000년 출생 B형 혈우병 환자의 평생 의료비를 약 2225만달러(약 300억원)로 추정했다.

반면 헴제닉스는 단 1회 투여해 체내에서 제9응고인자가 지속적으로 발현되도록 하는 유전자치료제다. 글로벌 3상 HOPE-B 연구 5년 추적 결과 투여 환자의 94%가 외인성 제9응고인자의 정기 투여를 중단했으며 제9인자 사용량은 96% 감소했다.

미국 보험자를 대상으로 한 재정영향 분석에서도 치료 적격 환자를 조기에 헴제닉스로 치료하는 경우 5년간 약 75만달러의 누적 비용 절감이 예상됐다. 점진적으로 도입할 경우 초기에는 재정부담이 발생했지만 분석 기간을 10년으로 늘리면 비용 절감 효과가 나타났다.

김지윤 경북대학교 소아청소년과 교수는 "일부 환자의 경우 기존 제9인자 제제에 지출되는 의료비만 연간 3억원 안팎에 달한다. 평생 투여받아야 할 약제비와 관절 손상에 따른 추가 의료비, 생산성 손실까지 고려하면 유전자치료제의 경제적 가치를 단회 투여 비용만으로 판단하기는 어렵다"고 설명했다.

신속등재 이후 '효과 지속성' 입증도 관건

장기 비용효과성과 함께 신속등재 이후 치료 효과를 실제로 검증할 수 있는지도 관건이다. 유전자치료제는 1회 투여 이후 장기간 효과가 유지돼야 기존 반복치료를 대체할 수 있기 때문이다.

CSL은 헴제닉스가 사후평가에 활용할 수 있는 비교적 명확한 지표를 갖추고 있다는 입장이다. 제9응고인자 활성도와 출혈률은 물론 기존 예방요법 중단 여부와 제9인자 제제 사용량 등을 통해 급여 이후 치료 성과를 객관적으로 추적할 수 있다는 설명이다.

헴제닉스는 2상 연구의 9년, 3상 HOPE-B 연구의 5년 장기 추적 데이터도 확보하고 있다.

CSL 관계자는 "헴제닉스는 장기 추적 데이터를 확보한 만큼 급여 이후 실제 치료 성과를 검증하는 사후평가에도 적극적으로 임할 준비가 돼 있다"고 밝혔다.

초기 재정부담을 관리하기 위한 협상 가능성도 열어뒀다. 회사 측은 "환자단위 성과기반 환급, 총액계약을 통한 예상청구액 관리 등 재정영향과 불확실성을 관리할 수 있는 다양한 방안에 대해 정부와 적극 협의할 의지가 있다"고 말했다.