국립독성연구원(원장 최수영) 인체노출평가팀은 최근 '생체지표를 이용한 분자유전역학'을 주제로 세미나를 개최하고 최신 연구동향 등을 논의했다. 이날 서울대학교 의과대학 예방의학교실 홍윤철 교수는 연자로 나서 'SNP haplotype을 활용한 분자유전역학 연구' 발표에서 방향족탄화수소 대사에 중요한 역할을 하는 Aryl hydrocarbon receptor의 SNP haplotype이 폐암발생율과 매우 유의한 상관관계가 있다고 밝혔다. 특히 흡연자 내에서 두 변수의 상관성은 비흡연자에 비해 더욱 명확하게 나타나는 것을 보여주었다고 설명했다. 식약청 관계자는 "이 연구는 유해물질에 대한 개개인의 감수성을 분자수준에서 해석할 수 있는 새로운 방법을 제시하고, 위해성 평가에서 중요하게 요구되는 유해물질의 민감군을 규명하는데 한층 발전된 접근 방법으로서 가능성을 보여줬다고 평가했다. 한편 인구집단이 유해물질에 노출될 때 같은 농도에서도 개개인의 반응정도는 다양하게 나타나며 이는 주로 그 개인의 유전적다형성에 기인하고 그동안 유전자내의 단일염기다형성을 측정하는 SNP기법을 이용해 유전적 다형성이 질병발생과 관련되는 것으로 밝혀져왔다. 최근 유전자 중 SNP가 빈번히 일어나는 부분들이 유전자재조합과정에서 블록의 형태로 함께 유전되는 경향이 있는 것이 알려지면서, 질병발생에 대한 원인을 규명하는데 블록 내에 변이된 단일염기 집합을 동시에 고려하는 것이 보다 합리적이라는 의견이 대두되는 실정이다.