[데일리팜=어윤호 기자] 핵심은 관심과 발견의 부족이다. 희귀질환은 특정 영역으로 구분되는 것이 아니라, 발병 빈도로 정해진다. 한국은 환자가 2만명 이하인 질환을 희귀난치성질환으로 정의하고 있다. 환자가 적고 약제가 부족한 영역, 즉 신약에 대한 니즈가 상당한 질환들이다. 상황이 이렇다 보니, 극소수 환자들이 만들어 내는 목소리는 잘 들리지 않는다. 국내에 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환으로 지정된 것은 951개 질환으로 이중 현재 산정특례가 적용되는 희귀질환은 927개다. 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개 외에 2017년 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 희귀질환 조사를 거쳐 추가 발굴한 100여개의 희귀질환을 합친 개수이다. 이전에는 법적 근거가 부족해 국가가 관리하는 희귀질환 목록이 없었다. 때문에 산정특례 대상목록으로 희귀질환의 규모를 가늠해왔다. 희귀질환과 난치질환이 혼재돼 관리되어 온 탓에 정책 수립이나 연구가 제한적이었다. 희귀질환의 관리 문제가 지적되며 2016년 희귀질환관리법이 시행됐다. 이후에도 희귀질환 관리를 위한 종합관리계획이 수립됐고, 국내 희귀질환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 체계적인 관리와 치료, 예방을 위한 국가 차원의 대책 수립과 지원이 필요성이 대두되며 2018년 9월 '희귀질환 지원대책'이 처음 마련됐다. ◆희귀질환 지원대책이 품은 환자들=희귀질환 지원대책에는 진단과 치료를 지원하고 환자의 의료비 부담을 줄이는 내용을 핵심으로 하고 있다. 신규 희귀질환에 대해 산정특례를 적용하고 저소득층 대상 의료비 지원이 가능한 질환을 확대했다. 희귀질환으로 신규 지정된 100개 질환에 대해서도 산정특례를 적용할 수 있게 되면서 연간 약 1800명이 수혜를 받게 됐다. 희귀난치성질환의 산정특례 대상은 1983년 만성신부전증환자의 인공신장투석 또는 계속적 복막관류술에 대해 본인부담률 20% 적용한 것을 시작으로 혈우병, 고셔병, 백혈병, 암 등으로 꾸준히 확대돼 왔다 . 하지만 일부 희귀질환은 진단의 명확성, 진단코드 부재로 유병인구 파악이 어려운 점 등의 사유로 산정특례 대상에서 제외됐었다. 단 올해 1월부터는 산정특례 대상질환과 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환이 일원화됐다. 또, 진단명이 없는 희귀질환자도 산정특례를 받을 수 있게 됐다. 의료비 지원대상 질환도 기존 652개에서 927개로 크게 늘어나 연간 약 2,600명이 추가 지원받을 수 있게 됐다. 지난해에 비해 희귀질환자의 의료비지원사업비도 증가해 국가 예산도 320억600만원을 편성했다. 희귀질환 지원대책에는 진단이 어려워 적시 치료가 어려운 희귀질환자들의 진단 방랑을 줄이기 위해 희귀질환 진단지원사업도 포함됐다. 진단지원사업으로 유전자진단지원 대상 질환과 미진단자 진단 지원이 확대된다. 올해부터 희귀질환 권역별 거점센터를 중앙지원센터 한 곳과 지역 거점센터가 10개로 늘어났다. 종합해서 보면 희귀질환 지원대책에는 ▲희귀질환 목록 등 등록 체계 마련 ▲의료비 부담 경감을 위한 의료비 지원 사업 확대 ▲희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 확대 등이 담겨 있다. ◆약 있는 질환 고작 5%...비급여 비중 여전=하지만 희귀질환 환자들이 겪는 치료 접근성은 여전히 사각지대가 존재하고 있다. 희귀질환은 치료제가 개발된 질환이 전체 질환의 약 5% 남짓에 불과하다. 워낙 환자 수가 적고 수익성 문제로 진단 및 신약 개발 속도도 더디다. 더 좋은 치료제가 나와도 허가되지 않거나 급여되지 않아 '그림의 떡'인 신약도 많다. 치료제 보장성이 담보되지 않으면 환자와 환자 가족들은 투병의 고통은 물론 가정의 경제적 부담까지 이중고를 겪게 된다. 희귀질환 80% 이상이 유전적, 선천적 질환이고 가족 내 재발되거나 대물림되는 경향이 있다. 이는 가족 전체의 의료비 부담 폭증으로 이어질 수 있다. 그러나 현행 희귀질환관리법에는 희귀질환 치료제 보장성 확대에 대한 구체적 조항이 없다. 희귀질환의 특수한 치료 환경 등을 고려해 의약품 접근성 향상을 위한 관련 정책 및 제도가 시행돼야 하는데, 이를 위한 법적 토대가 없다는 것이 업계 의견이다. 희귀질환관리법이라는 의미있는 법안을 만들어냈지만, 정작 환자들의 의약품 접근성을 높이기 위한 대안 마련은 전무한 상황이어서 많은 희귀질환 환자들이 여전히 치료 사각지대에 놓여 있다. 실제 얼마전 국정감사에서도 희귀질환 보장성 강화 대책 요구가 있었다. 윤종필 자유한국당 의원은 복지부 국감에서 "희귀질환의 경우 환자수가 매우 적고 치료제 개발이 쉽지 않은 분야이기 때문에 약제 평가 시 이러한 부분을 감안해 보다 유연한 평가 기준을 적용하지 않으면 치료제 접근성이 떨어질 수 밖에 없다"고 지적했다. 한 다국적사 약가담당자는 "희귀질환은 경제성 논리로 평가하기 힘든 영역임을 십분 고려해, 별도의 급여 기준을 마련해야 한다. 희귀질환관리법 내 특례조항이나 부속사항으로 치료제 접근성에 대한 부분을 명시해야 하는 이유도 여기에 있다"고 주장했다.