혈우병환자 새 유전자치료법 성공

• 출혈에 앞서 혈액응고 단백질 생성시켜

美 피츠버그大 메디컬센터 연구팀이 멈추지 않는 출혈로 인해 고통받는 혈우병 환자들의 고민을 해결해 줄 새로운 치료제를 개발중에 있어 귀추가 주목되고 있다.

캘리포니아州에 소재한 카이론社에 의해 개발되고 있는 이 유전자 치료법을 시술받은 첫 번째 환자는 올해 50세의 돈 밀러氏. 밀러氏는 지병인 A형 혈우병을 치료하기 위해 지난 43년간 항상 병원을 찾아 통원치료를 받아야 했던 환자다.

A형 혈우병은 혈액의 응고를 막아 관절부위나 신체 중 상처가 난 부위(body cavities)에 심각한 출혈을 일으키는 질환이다. 그는 출혈이 시작되면 피가 흐르는 것을 막기 위해 항상 주사제를 사용해야 했다고 한다.

그러나 새로운 치료법을 시술받은 결과 그의 몸에서는 출혈이 시작되기 전에 곧바로 혈액응고 단백질을 생성시킬 수 있었다는 것이다. 밀러氏는 "더 이상 주사바늘 막대기(needle sticks)는 필요없게 됐다"면서 "이제는 상처를 입더라도 두려워하지 않을 것"이라고 말했다. 이 치료법은 손의 정맥 부위에 주사하면 혈액을 따라 체내 곳곳을 순환하는 방식으로 작용한다고 한다. 인체에 유익한 바이러스의 표피(friendly virus shell)로 하여금 '팩터 Ⅷ'라 불리워지는 혈액응고 단백질을 환자의 몸속에 주입시켜 세포내에 자리잡도록 하는 원리라는 것이다.

美 피츠버그大 의대 담당교수이자 현재 펜실베이니아州 서부지역에 소재한 혈우병치료센터 소장으로 재직중인 마가렛 V. 라그니 박사는 "이 치료법은 바이러스가 그렇게 하는 것처럼 체내의 노폐물을 모두 파괴해 버린다"(It's like a virus that's gutted of all its junk)고 말했다. A형 혈우병은 남성에게만 나타나는 유전성 질환으로 인구 1만명당 1명 정도가 걸리는 것으로 추산되고 있다.

특히 혈액이 관절부위에 결집될 경우 혈액내 효소들이 관절 사이의 연골을 용해시키는 노년기에 접어들면 종종 지체부자유성 관절염(crippling arthritis)을 유발하는 것으로 알려져 있다.

이번 임상시험 계획을 수립했고, 카이론社의 임상 프로토콜 작성과정에도 관여했던 데보라 허스트 박사는 "우리는 인체에 대해 아직 모르는 것이 너무나 많다"면서 "이번 임상에 착수하면 많은 관심이 쏠렸던 것도 바로 이 때문"이라고 말했다.

(CNN 06. 04일자 인터넷 사이트망 "Researchers test new gene therapy to stop bleeding in hemophiliacs")