희귀약 단계 '졸겐스마' 대상질환 추가…연령대 확대

• 중앙약심 부정적 의견과 달리 노바티스 변경신청 대부분 수용
• 정식허가 적응증에 '관심'…환자군 추가에 따라 급여규모 차이 커

[데일리팜=이탁순 기자] 25억원의 초고가 약제 '졸겐스마'의 대상연령 확대를 둘러싼 중앙약심 회의록이 공개된 가운데 지난 3일부로 대상질환이 추가된 것으로 나타났다.

중앙약심에서는 연령대 확대에 대해 부정적인 의견을 제시했으나 실제 희귀의약품 지정 변경 공고에서는 연령대가 확대된 것으로 나타났다.

올초 이 약의 판매사인 한국노바티스가 정식 허가를 신청한 가운데 품목허가 시 적응증이 어떻게 결정될지 주목된다. 이 약이 제조사 제시금액 25억원의 초고가약인만큼 환자수 차이에 따라 추후 급여규모도 차이가 커지기 때문이다.

13일 업계에 따르면 식약처는 현재 희귀의약품으로 지정된 졸겐스마의 대상질환을 지난 3일부로 추가 확대했다.

졸겐스마는 국내에서 2018년 12월 희귀의약품으로 지정된 바 있다. 희귀의약품으로 지정되면 허가심사가 빨라지고, 희귀·필수의약품센터를 통해서도 구매가 원활해진다.

최초 희귀의약품으로 지정된 당시 대상 질환은 '척수성 근위축증(Type 1)'으로 공고했다.

하지만 이번에 변경 공고된 대사 질환은 'Survival Motor Neuron 1(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 환자에서 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우로 ▲제1형의 임상적 진단이 있는 경우 ▲Survival Motor Neuron 2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우'로 변경됐다.

지난 3일 변경된 희귀의약품 단계 졸겐스마의 대상질환

척수성 근위측증은 운동신경에 작용하는 SMN1 유전자 변이 환자를 통털어 이야기한다. 다만 증상에 따라 3가지 유형으로 나눈다.

기존에 대상질환이었던 제1형(TYPE 1)은 3분의 2 이상에서 2세 이내 사망하게 되고, 2형은 초등학교 입학 때까지 생존이 가능하나 근육 장애로 휠체어를 타는 경우가 많고, 3형은 신생아기에는 정상으로 보이지만, 서서히 진행된다.

특히 1형은 6개월 미만 영아에서 대부분 진단된다. 졸겐스마가 미국과 일본에서는 2세 미만에, 올초 승인된 유럽에서는 연령대 상관없이 21kg 이하 소아에게 투여가 가능하다.

반면 국내 지정된 희귀의약품 대상에는 TYPE 1, 즉 6개월 미만 영아에 사용이 한정돼 있기 때문에 노바티스 측은 정식 허가 전에 희귀의약품 대상질환 추가를 통해 환자군을 넓히려 했다.

하지만 지난 5월 진행된 중앙약심에서는 대상 연령, TYPE 등에서 추가 제한하는 것이 바람직하다며 노바티스의 신청내용에 대해 부정적 의견을 제시했었다.

하지만 이번에 'Survival Motor Neuron 2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우'도 대상질환에 포함되면서 결과적으로 연령군이 확대되게 됐다.

6개월 이후 진단되는 제2형, 제3형 SMA 환자들 가운데 SMN2 유전자 3~4개인 경우가 많기 때문이다. 제1형 환자들은 SMN2 유전자가 1~2개에 그친다.

현재 SMA 환자 중 제1형이 60%, 제2형은 30%, 제3형은 10% 비율을 보이고 있다.

졸겐스마가 연령대 상관없이 2형, 3형도 사용이 가능해진 셈이다. 다만 아직 이 약이 국내에서 정식허가를 받은 것은 아니어서 최종 적응증은 예단하기 어렵다.

하지만 희귀의약품 지정내용이 정식 허가에 반영될 가능성이 높아 보인다. 제조사 입장에서는 연령층 확대로 매출이 커지는 효과를 기대할 수 있다.

반대로 정식허가 이후 급여신청 단계에서 보험당국의 고민은 깊어질 것으로 보인다. 사용 환자가 1~2명만 늘어나도 건보규모가 몇십억원이 차이가 나기 때문이다.

현재 국내에서 2세 미만 SMA 환자는 연간 17명 정도가 진단받은 것으로 알려졌다. 제조사 제시금액을 국내 환자군에 적용할 때 치료제 규모만 연간 425억원에 달하게 된다.