소아성 치매치료제 '젠포자임' 국내 상용화 임박

• 식품의약품안전처, 최종 허가 위한 심사 진행
• FDA 혁신치료제 지정…현존 유일 치료 옵션

[데일리팜=어윤호 기자] 최초의 소아성 치매치료제의 국내 상용화가 조만간 이뤄질 전망이다.

관련 업계에 따르면 식품의약품안전처는 사노피젠자임의 유전성 희귀질환인 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD, Acid Sphingomyelinase Deficiency) 치료제 '젠포자임(Xenpozyme, 올리푸다제알파)'의 허가를 위한 최종 심사를 진행 중이다.

이 약은 2021년 3월 일본을 시작으로 같은해 7월 유럽, 그리고 8월 미국 FDA 승인을 획득했으며 이들 국가에서 혁신치료제로 지정된 바 있다. 또한 지난해 7월과 9월 유럽과 미국에서 최종 승인을 획득했다.

젠포자임은 현존하는 유일한 ASMD치료제로 ASCEND 및 ASCEND-Peds 연구를 통해 유효성을 확인했다.

ASCEND 연구는 52주 동안 젠포자임의 효능 및 안전성을 평가하기 위해 ASMD A/B형 또는 B형 성인 환자 36명을 젠포자임 투여군 또는 위약군으로 무작위 배정했다. 젠포자임 치료군은 52주 차에 예측 폐 일산화탄소 확산능 검사 수치가 기준치 대비 22% 개선된 것으로 나타났다. 이에 비해 위약군은 3% 개선됐으며 두 그룹 간의 차이 19%p는 통계적으로 유의했다.

또한 젠포자임 치료군은 52주차 비장 크기가 39.5% 감소했고 이에 비해 위약군은 0.5% 증가하면서 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다. 젠포자임으로 치료받은 모든 환자들은 한 가지 또는 두 가지 1차 평가변수에서 개선을 보였다.

ASCEND-Peds 연구에서는 ASMD A/B형 또는 B형인 소아 환자 20명을 대상으로 진행된 단일군 연구다. 1차 목표는 64주 동안 안전성 및 내약성을 평가하는 것이며 진행성 폐 질환과 비장 및 간 비대에 관한 효능 평가변수도 조사됐다.

일산화탄소 확산능 검사를 수행할 수 있는 환자 9명은 1년 이후 퍼센트 예측 일산화탄소 확산능 검사 수치가 33% 개선됐다. 비장 용적은 평균 49% 감소했다.

한편 ASMD는 간, 비장, 폐, 뇌에 축적되는 스핑고미엘린이라는 복합 지질을 분해하는 데 필요한 효소가 부족해 생기는 유전성 질환이다. 생후 3~6개월 사이 간비종대로 복부가 팽창하고 그 이후에는 강직성 마비 등 신경학적 증상이 악화돼 2~3세를 넘겨 생존하는 사례가 드물다.