김종원 교수, CMTX5 원인유전자 독자 규명

• American Journal of Human Genetics에 논문 게재

과학기술부의 바이오기술개발사업 일환인 한국인 Hapmap 정보개발사업을 수행하는 성균관의대 삼성서울병원 김종원 교수팀은 CMTX5 질환의 원인유전자가 PRPS1 유전자의 돌연변이에 의한 것임을 세계 최초로 증명했다. 김 교수팀은 2005년 새로운 유전성 말초신경질환을 발견하고, 이를 CMTX5로 명명해 Neurology 학술지에 게재했고, 2005년말 이 질환의 발견자로 김 교수가 국제 공인을 받은 바 있다.

이번에 원인 유전자가 규명된 CMTX5는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인해 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행돼 ‘보행장애’와 ‘발의기형’이 일어나는 ‘유전성질환’으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다.

이 질환의 원인유전자인 PRPS1 유전자는 DNA 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자이다.

이번 연구결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초 신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐다. 연구팀은 유전체 주사기술 (genome wide scanning technique)을 이용해 질환을 발견, 이를 발표한지 2년만에 원인유전자까지 찾음으로서 이제껏 국내에서는 불가능하다고 여겨져 왔던 ‘질병유전자 발견’이 가능하다는 것을 증명했다.

과학기술부는 “한국인 환자들의 임상실험을 통해 질병유전자를 발견한 것에 이어 미국에서 Rosenberg-Chutorian 증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인유전자도 CMTX5 질병유전자와 동일한 유전자의 돌연변이임을 밝혀 그 의미를 더했다”고 밝혔다.