희귀질환 고셔병, 먹는 '약'으로 관리 가능해진다

• 젠자임, 경구제 '세레델가' 개발…내년 국내 허가 예상

주사가 아닌 경구제 복용만으로 고셔병 관리가 가능해지는 시대가 다가오고 있다.

25일 관련업계에 따르면 '세레데이즈', '세레자임' 등의 개발로 고셔병 치료의 패러다임을 전환한 젠자임이 경구용 약인 ' 세레델가' 개발에 성공, 최근 미국FDA 허가를 획득했다.

젠자임은 세레델가의 국내 론칭을 2017년으로 계획하고 있다. 따라서 빠르면 내년 중 식약처 승인 절차가 이뤄질 것으로 판단된다.

이 약은 주사제 타입의 기존 약제들과 제형 뿐 아니라 기전 면에서도 차이가 있어 학계의 관심을 받고 있다.

고셔병은 글루코세리브로사이다제라는 효소가 유전자 이상으로 결핍돼 생기는 유전이므로 세레자임을 비롯한 치료제들은 부족한 효소를 대체하는 방식으로 작용한다.

반면 세레델가는 효소가 결핍되게 만드는 지질 자체를 억제하는 개념을 갖고 있다.

따라서 세레델가가 출시될 경우 기존 약제들과 상호 보완이 가능해져 고무적인 치료옵션이 될 것으로 예상된다. 최근 중요성이 대두되고 있는 골질환 합병증의 위험성 면에서도 세레델가는 효능을 입증했다.

국내 의료진들 역시 세레델가에 대한 기대감을 드러내고 있다.

유한욱 서울아산병원 소아청소년과 교수는 "처방시 유전저검사를 통한 용량 결정, 처방 가능 연령 등 체크가 필요한 면이 있지만 경구제의 등장은 단연 편의성 면에서 의미가 있다. 임상 결과 역시 효능 및 안전성 모두 유효하기 때문에 기대를 걸고 있다"고 말했다.

한편 고셔병은 전세계적으로 인구 4만~6만 명당 1명꼴로 발생하는 매우 희귀한 질환이다. 2013년 현재까지 약 50가족의 60여명 정도가 진단 받은 것으로 추정되고 있다.