희귀질환 '메이헤글린' 환자 국내 첫 보고

• 고대안산병원 신상원교수팀, 환자수 더 많을것으로 추정

선천적으로 혈소판 수가 감소되는 희귀질환인 '메이헤글린(May-Hagglin Anomaly)' 환자가 국내에서 처음으로 보고됐다.

고대 안산병원 혈액종양내과 신상원·서재홍 교수팀은 24일 "서울 모의료원에서 '특발성 혈소판감소증'으로 비장절제술까지 받은후 혈소판수치가 회복되지 않아 병원을 찾은 40세 여성환자에게서 메이헤글린이 확인됐다"고 밝혔다.

메이헤글린은 선천적으로 혈소판 수가 감소되는 매우 희귀한 유전질환으로 혈소판 감소증 증상을 보이지만 대부분의 환자가 특별한 증상이 없고 출혈위험이 적어 아직까지 명확한 원인이나 치료법이 연구되지 못한 상태다. 신상원 교수는 "외국에서도 대개의 환자가 특발성 혈소판감소증 진단을 거쳐 발견된다"고 말했다.

신 교수는 "하지만 혈소판감소증은 정상수치보다 혈액응고에 관여하는 혈소판의 수치가 너무 낮아 다치지 않아도 저절로 출혈이 일어나는 질환으로 뇌혈관에 출혈이 오면 환자가 위급해질수 있는 질환"이라고 설명했다.

서재홍교수는 "이번에 병원을 찾은 40세 여성환자의 경우도 의심없이 특발성 혈소판감소증 치료인 부신피질호르몬 투약이나 비장절제술까지 받은 경우"라고 말했다.

이는 "의료진의 희귀질환 여부에 대한 심도있는 지식과 의구심을 갖춰야 확진되는 희귀질환인 만큼 특발성 혈소판감소증 환자에 대한 메이헤글린 진단을 병행할 필요가 있는 것으로 생각된다"고 덧붙였다.

한편 메이헤글린은 세계적으로도 20 ~ 30건만이 보고된 희귀질환이나 특발성혈소판감소증을 진단받은 환자 중에 메이헤글린 환자가 더 있을 것으로 추정되고 있다.