[데일리팜=황병우 기자] 졸겐스마로 알려진 척수성 근위축증(이하 SMA) 치료제 성분 '오나셈노진 아베파르보벡'가 SMA 2형 환자를 대상으로 긍정적인 결과를 도출하며 주목받고 있다.

이미 질병이 급속하게 진행하는 SMA 1형 환자에서 약리기전의 우월성과 평생 1회 투여라는 강점을 앞세운 상황에서 추후 경쟁력 확대가 전망된다.

노바티스는 최근 치료 전력이 없는 2세 이상 18세 미만의 SMA 2형 환자들을 대상으로 ‘오나셈노진 아베파보벡 척추강내 투여제(이하 OAV101 IT)’의 효과를 확인한 STEER 3상 시험의 주요 결과를 발표했다.

오나셈노진 아베파보벡은 현재 시장에 출시된 졸겐스마와 같은 성분명으로, 연구는 SMA 2형 환자 100명이 참여해 효능과 안정성을 확인했다.

연구결과 OAV101 IT는 해머스미스 기능 운동 척도 확장(HFMSE) 점수를 베이스라인 대비 증가시킨 것으로 나타나면서 1차 평가변수를 충족했다.

HFMSE는 척수성 근위축증 환자의 운동 능력과 질병 진행을 평가하는 표준 척도다. 치료받은 환자에서 관찰된 HFMSE 점수 증가는 척수성 근위축증 환자의 운동 기능이 개선됐음을 의미한다.

이와 함께 안전성 프로파일은 양호했으며, 전체 이상반응과 중대한 이상반응은 두 그룹이 유사했다. 가장 흔한 이상반응은 상기도감염, 발열, 구토였다.

이번 STEER 연구는 임상 1/2상 개방형 연구 STRONG을 기반으로 이뤄졌다. STRONG에서 졸겐스마는 HFMSE 점수를 1년 동안 임상적으로 의미 있게 증가시켰고 앉을 수 있지만 독립적으로 보행한 적이 없는 2~5세 제2형 척수성 근위축증 환자에서 임상적으로 유의미한 반응을 나타낸 바 있다.

구체적인 임상 결과는 올해 개최될 학술대회에서 발표될 예정으로, 노바티스는 추후 미국 식품의약국(FDA)을 포함한 규제당국에 공유한다는 계획이다.

슈리람 애러드하이 노바티스 최고의학책임자 겸 개발부문 총괄은 "현재 많은 SMA 환자는 질병을 관리하기 위해 만성 치료에 의존한다"며 "STEER 임상시험의 긍정적인 톱라인 결과는 2세 이상의 SMA 환자에서 OAV101 IT의 효능, 안전성, 내약성을 보여준다"고 설명했다.

해당 연구가 가지는 의미가 큰 이유는 SMA 치료에서 일 회 투여 유전자 치료제의 영향력 확대를 예고하고 있기 때문이다.

현재 졸겐스마는 국내에 SMA 제1형의 임상적 진단이 있거나, SMN2 유전자의 복제 수가 3개 이하인 경우에 사용이 가능하다.

SMA는 증상 발현 시기와 최대 도달할 수 있는 운동 기능에 따라 1형에서 4형으로 구분된다. 생후 6개월과 18개월 이내를 각각 1형과 2형으로 구분하고 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기로 분류된다.

제1형 SMA 영아는 치료받지 않으면 환자 10명 9명이 사망할 가능성이 높고, 제2형 역시 30% 이상의 환자들이 만 25세 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.

특히 2형 SMA 소아 환자는 도움 없이 걷지 못하거나 휠체어의 도움을 받아야 하는 등 치료가 필요하다.

이런 상황에서 OAV101 IT 혜택이 확인됨에 따라 글로벌 영향력 확대가 예상된다. 현재 노바티스는 졸겐스마의 적응증 확대가 아니라, 별도의 제품명으로 출시를 고려하고 있다고 알려져 있다.

슈리람 애러드하이 총괄은 "전체적인 입증자료를 보면 OAV101의 위험 대비 유익성을 명확하게 뒷받침하고 있어 더 넓은 범위의 SMA 환자들에게 사용이 가능할 것으로 본다"며 "일 회 투여 유전자 치료제를 통해 SMA 치료 혁신을 선도하기 위해 최선을 다하고 있다"고 밝혔다.

건강보험심사평가원이 공개한 최근 임상 결과에 따르면 졸겐스마는 20건 중 19건에서 모두 운동 기능개선 효과를 나타냈다.

다만 졸겐스마는 한 번만 투여할 수 있으므로 환자가 경험한 바이러스일 경우 면역반응이 생겨 다회 투여가 어렵다는 한계가 있다.