[데일리팜=어윤호 기자] 어떤 질환에서 신약의 개발이 더딘 이유는 보통 둘 중 하나다. 질환의 인지도가 떨어지거나 약의 개발 자체가 어려운 경우다.

한국BMS제약의 '캄지오스(마바캄텐)'는 이 모두에 해당하는 상황을 뚫고 탄생한 약이다. 폐색성비대성심근병증(oHCM, obstructive hypertrophic cardiomyopathy), 캄지오스는 이름만 들어도 어려운 이 희귀질환의 최초 표적 치료옵션이다.

oHCM은 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지면서 좌심실에서 전신으로 혈액을 내보내는 통로가 좁아지거나 막히는 희귀 심장 질환이다. 단순히 심장 구조의 기형을 초래하는데서 그치지 않고 심장의 기능을 저하시킨다. 이때문에 호흡곤란, 흉통, 어지럼증, 실신 등의 증상 뿐만 아니라 심혈관계 합병증 위험과 심장 돌연사까지도 발생시킬 수 있어 치명적이다.

게다가 단기적인 증상 관리 외에 질환 자체를 개선시킬 수 있는 치료법이 거의 없었다. 이같은 상황에 oHCM 심장 마이오신과 액틴의 교차 다리 결합 형성 가능성을 감소시키는 기전인 캄지오스의 등장은 의료진들을 설레게 했다.

하지만 문제는 역시 보험급여다. 지난해 5월 국내 승인된 캄지오스는 아직까지 비급여 상태에 머무르고 있다. BMS는 현재 등재 절차를 진행중인데, 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회 상정을 기다리고 있는 상황이다.

데일리팜은 김형관 서울대병원 순환기내과 교수를 만나, 캄지오스의 가치와 급여 필요성에 대해 들어 봤다.

-심초음파 검사에 대한 급여 범위가 확대되면서 국내에서도 HCM 진단이 늘고 있다. 실제 진료 현장에서도 진단율 증가가 체감되는가? 현재 국내 HCM 환자 규모는 어떠한가?

일반적으로 알려져 있는 HCM의 유병률은 500명 중 1명인데, 이는 미국, 유럽의 3차 의료기관을 중심으로 조사된 유병 수준이다. 실제 더 넓은 범위의 일반 인구집단을 대상으로 조사하면, HCM 환자 수가 더 많을 것으로 추정된다. 최근에는 HCM이 200명 중 1명꼴로 발생할 것으로도 보고 있다.

국내의 경우 아직 정확한 데이터는 없지만, 국민건강보험공단 데이터를 살펴보면 2010년부터 HCM을 진단받은 환자 수가 증가하고 있다. 2010년부터 2016년 사이에 HCM 환자 수가 2배 가까이 증가했다. 우리나라는 건강검진을 시행하면서 상대적으로 낮은 가격으로 심초음파 검사를 추가할 수 있기 때문에 진단율이 증가한 것으로 분석된다. 특히 50대 이상 환자들에서 진단이 증가하는 것이 그 간접적인 증거가 된다고 생각한다.

-oHCM은 질환 자체에 대한 의료진의 인지도도 높지 않을 것 같다.

사실 HCM은 그동안 치료할 수 있는 방법이 거의 없다 보니 인식도 낮고, 연구도 활발히 진행되지 않았다. HCM 의심 소견을 보이거나 진단받더라도 치료제가 없었기 때문에 3차 의료기관까지 진료가 연계되는 경우가 거의 없고, 경쟁적인 운동을 하지 말고 증상을 조절하면서 관리하라고 권고하는 정도였다.

-캄지오스의 출현은 확실히 의미가 있겠다.

기존에는 oHCM을 치료하기 위해 베타 차단제 및 칼슘채널차단제를 주로 사용해 왔는데, 해당 약제들은 oHCM의 병태생리학적인 기전을 차단할 수 있는 약물이 아니기 때문에 효과가 제한적이고, 실제 호전되는 환자들도 많지 않았다. 디소피라미드라는 약물도 과거에 사용했는데 부작용 문제 때문에 더 이상 사용하지 않으며, 우리나라에서는 처방이 불가능하기 때문에, 사실상 oHCM 치료를 위해 사용할 수 있는 약이 거의 없었다.

이렇게 열악했던 치료 상황에서 캄지오스가 등장하자 의료진들의 기대가 상당히 높을 수밖에 없었다. 처음에는 반신반의했는데, 임상 데이터를 확인해보니 믿기 어려울 정도로 효과가 좋았다. 실제 해외에서 캄지오스 치료를 받은 환자의 데이터를 보더라도 심초음파상에 전후 변화가 확연할 정도였다. 현재 진료를 담당하고 있는 환자 중 7명에게 캄지오스를 사용했는데, 100%라고 이야기할 수 있을 정도로 거의 모든 환자의 상태가 호전됐고, 한 달 만에 효과가 나타났다.

-캄지오스 임상 결과를 보면, oHCM 환자들의 운동 능력을 개선시킨 것으로 확인됐는데, 실제 어느 정도로 유의한 결과인가?

운동 능력은 객관적으로 측정할 수 있는 지표와 환자가 주관적으로 평가하는 지표 두 가지로 나눌 수 있는데, 임상연구에서 캄지오스는 두 지표 모두를 큰 폭으로 개선시켰다. 실제 캄지오스 치료를 받고 있는 담당 환자들의 주관적 지표도 모두 개선됐다.

NYHA 등급이 최소 1단계 이상 개선됐고, 3등급에서 1등급까지 개선된 경우도 있다. 운동 능력 외에도 피 검사로 NT-proBNP 수치를 확인해 심장 기능을 평가할 수 있는데, 담당 환자 중에서 NT-proBNP 수치가 높았던 경우 캄지오스 치료를 시작하고 모두 NT-proBNP 수치가 감소했다. 어떤 환자는 NT-proBNP 수치가 2~3천대에 있다가 캄지오스 치료 1개월 만에 정상 범위로 떨어질만큼 놀라운 효과가 나타났다.

-작년 유럽심장학회(ESC, European Society of Cardiology)가 2014년 이후 약 9년만에 심근병증 관리 가이드라인을 새롭게 업데이트하며 캄지오스 치료 관련 권고사항을 추가했다. 이에 대해 어떻게 생각하는가?

고무적인 일이다. 오히려 1차 치료제로 권고될 것이라 기대했는데, ESC 측에서 보수적으로 접근한 것 같단 느낌이 들었다. ESC 가이드라인 특성상 처음부터 바로 1차 치료제로 권고된 경우가 많지 않은 만큼 향후 캄지오스의 권고 단계가 1차로 변경될 가능성은 충분하다고 생각한다.

-캄지오스가 1차치료제로써 충분한 가능성을 갖고 있다는 얘기로 들린다.

그렇다. oHCM의 병태생리학적 기전을 고려할 때 장기적으로 캄지오스가 1차 치료제로 자리잡는게 바람직하다고 생각한다. 그래야 환자들이 2-3개월 동안 효과가 없는 약을 사용하면서 불필요하게 시간과 의료비를 소모하는 걸 오히려 줄일 수 있다고 생각한다.

-문제는 캄지오스는 아직 비급여 약제다. 의료현장의 아쉬움이 있을 것이다.

oHCM은 젊은 연령대에서도 심방세동이나 좌심실의 심첨 동맥류가 드물지 않게 발생할 수 있기 때문에 뇌졸중 위험이 높은 편이다.

실제 진료했던 40대 후반의 젊은 oHCM 환자의 경우, 증상이 전혀 없다가 2~3년에 한번씩 진행하는 스크리닝 검사에서 심첨 동맥류가 발견됐다. 현재 국내에서는 동맥류만으로는 뇌졸중 예방을 위해 NOAC(신규경구용항응고제)을 사용할 수 없고 와파린을 사용해야 하는데, 와파린은 투여시 지속적인 모니터링이 필요해 애로사항이 많은 편이다.

그래서 환자에게 oHCM 때문에 동맥류가 생긴 것 같다고 설명하며 수술 혹은 캄지오스 치료를 제안했다. 결국 환자가 캄지오스 치료를 선택했는데, 1개월만에 심첨 동맥류로 보이던 부분이 개선되고 폐색됐던 심장 상태도 개선됐다. 만약 캄지오스 치료를 받지 못했다면 동맥류가 고착화돼 뇌졸중 위험이 증가하고, 어쩔 수 없이 효과가 부족한 약으로 치료를 받으면서 계속 입원하고 숨참 증상을 겪어야만 했을 것이다.

캄지오스의 급여 처방이 가능해지면 비슷한 어려움을 겪고 있는 환자들이 많은 혜택과 도움을 받을 수 있을 텐데, 이전 치료 옵션들을 비교 대상으로 두고 급여 적정성을 논의하려고 하다 보니 어려운 점이 많은 것 같다. 실제 진료 현장에는 높은 비급여 비용이 부담돼 약을 못 쓰고 급여 등재만을 기다리고 있는 환자들이 정말 많다.

-캄지오스는 약평위 상정을 기다리고 있다. 언급했듯이 캄지오스와 비교할 수 있는 기존 치료제가 없는 상황이란 것이 의료진들의 입장인데, 급여 당락을 검토할 때 정부가 고려해 줬으면 하는 점이 있나?

근시안적으로 보면 급여 등재가 건강보험 재정상으로는 불이익으로 보일 수 있지만, 거시적으로 시야를 확장해보면 전혀 그렇지 않음을 알 수 있다. oHCM 환자들을 제대로 치료하지 않고 방치하면 심부전 발생 위험이 높아져 이로 인해 소요되는 직간접적 의료비용이 증가할 수밖에 없다.

또 심첨 동맥류가 발생하면 뇌졸중 위험도 높아지는데, 이렇게 되면 뇌졸중 약물 비용에 입원 비용까지 추가된다. 해당 비용들을 모두 종합해 장기적으로 생각해보면, 더 많은 환자들이 합병증을 겪기 전에 캄지오스로 치료를 받고 상태가 개선되면, 응급실 입원이나 다른 합병증 치료로 인해 발생하는 부가 비용을 오히려 줄일 수 있게 돼 효과적이다. 결국은 환자와 의사 뿐만 아니라 보건당국도 상호 이익을 얻을 수 있다고 생각한다.