[데일리팜=김지은 기자] 1회 비용이 20억원에 달하는 초고가 의약품이 3년간의 준비를 거쳐 지방의 한 병원에서 투약됐다.

양산부산대병원(병원장 이상돈)은 19일 부울경 최초로 초고가약으로 불리는 국내 최초 유전자 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 입고돼 환자에 정맥주사를 통해 투약됐다고 밝혔다.

양산부산대병원은 졸겐스마가 입고된 국내 6번째 병원으로, 부울경에서는 최초이다. 이번 투약으로 국내에서는 총 15명의 환자에 졸겐스마가 투약됐다.

병원에 따르면 노바티스 졸겐스마는 희귀유전질환인 척수성근위축증 질환 치료제로 국내에서는 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있다. 1회 투약 비용이 약 20억원이며, 단 1회 투약으로 희귀유전질환인 척수성근위축증 진행을 막을 수 있는 치료제로 알려져 있다. 환자 본인부담 상한액은 최소 87만원에서 최대 780만원에 책정돼 있다.

희귀유전질환인 척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아나 소아에 나타나며 신경·근육계 희귀유전질환으로 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있다.

증상이 진행되면 근력저하나 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다는게 병원 측 설명이다.

양산부산대병원에서 이 약을 투약받은 환자는 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력저하, 발달지연이, 출생 이후 3-4개월 무렵 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐고 이후 앉기가 되지 않거나 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 등의 상태를 보였다.

이 환자는 부산양산대병원에서 희귀유전질환인 척수성근위축증 진단을 받았고, 진단 확정 받은 지 1개월이 지난 19일 오전 10시 17분 졸겐스마를 투여받았다.


병원 측은 이번 약이 미국에서 제조된 후 철저한 콜드체인 기준을 유지하며 초저온 냉동상태로 항공과 전문 차량을 이용해 병원에 입고됐으며, 약제부의 통제에 따라 최신 냉장고에 냉장온도를 유지하며 해동된 후 무균실 담당 약사가 조제했다고 밝혔다.

약제부 황은정 부장은 “양산부산대병원 약제부 약사들은 3년 전부터 졸겐스마를 관리하기 위해 의약품 정보조사, 약품 보관실 내 UPS(Uniterruptable Power Supply)설비 구축, 최신 냉장고 설치 등을 진행 했다”며 “특히 영남권역 코로나19 예방접종센터 운영 경험을 바탕으로 숙련된 준비과정을 통해 안전한 투약이 진행 될 수 있도록 했다”고 말했다.

해당 환자의 담당의는 소아청소년과 공주현 교수는 “전공의 시절 동일 진단을 받은 환자에게 치료제가 없다는 사실을 이야기할 때 안타까움을 느꼈었다”며 “10년이 지나 고가이지만 희귀유전질환 환자들에게는 큰 기쁨을, 의료 분야에는 혁신적 발전을 가져다 줌으로써 생명의 희망을 전할 수 있음에 감사함을 느낀다”고 했다.