2015년 사이언스지가 선정한 '올해의 혁신기술'과 2016년 MIT테크놀로지 리뷰 '10대 기술'에 선정된 '유전자 가위'는 어떤 질병을 치료할 수 있으며 적용될까.

최근 유전자 가위와 관련한 보고서를 작성한 김은정 LG경제연구원은 지난 2일 데일리팜과 통화에서 '유전자 가위' 기술로 치료할 수 있는 유망한 분야를 묻는 질문에 '암'이라고 답했다.

그는 "암 같은 경우 암세포를 죽이려면 면역세포가 필요한데 크리스퍼를 통해 면역세포를 강화시킬 수 있다. 지금 가장 쉽게 활용할 수 있고 실질적이다"면서 "중국에서는 비소세포폐암 임상1상이 끝났으며 미국에서도 임상에 대해 FDA승인만 받으면 된다"고 말했다.

유전자 가위 중 가장 주목할 만한 3세대 크리스퍼 기술은 추적할 DNA 정보를 가이드 RNA에 심어 크리스퍼/캐스9(CRISPR/Cas9)에 주입하면, 가이드 RNA가 신체 내 목표에 달라붙으면서 가위 역할을 하는 말단 절단효소(Cas9)가 변이 유전자 부분을 자른다.

3세대 장점은 기존 1·2세대에 비해 쉬운 설계와 저렴한 비용이다. 설계기간을 수개월에서 하루로, 개발비를 수천달러에서 수십달러까지 절감시켜 연구실에서 쉽게 합성이 가능해졌기 때문이다.

현재 유전자 가위는 질환에 따라 두 가지 치료 방식으로 구분한다.

암 질환의 경우 환자 혈액 내 면역세포를 유전가위로 교정한 뒤 암세포 공격 능력이 높아진 면역세포를 체외에서 배양한다. 다음 환자 골수 등을 통해 주입하면 신체 안에서 세포가 재생산 되며 퍼지게 된다. 이를 엑스비보(ex vivo)라고 한다.

예를 들면 면역세포인 T세포 표면에 있는 PD-1 단백질을 제거하면 암세포의 면역세포 회피 작용을 차단할 수 있어 항암치료 없는 암 치료가 기대된다.

미 국립보건원(NIH) 자문위원회는 지난해 6월 미국 펜실베니아대 연구진에게 골수종, 흑색종, 육종 등 18명의 암 환자를 대상으로 한 치료에서 크리스퍼/캐스9 임상을 권했다. FDA 승인을 기다리고 있다.

4개월 뒤 중국에서는 쓰촨대 루유(Lu You) 연구진이 크리스퍼를 활용 비소세포 폐암 환자 10명을 대상으로 임상1상을 마쳤다.

김은정 연구원은 "그동안 항암치료는 주변 정상 세포까지 파괴하게 되는 부작용이 있지만, 유전자 가위는 (암 등 유발하는)돌연변이 유전자만 목표로 정상으로 되돌리거나 없애는 것이 가능하다"며 혁신기술에 대한 기대감을 밝혔다.

엑스비보 방식을 활용하면 HIV(후천성면역결핍증, 에이즈)나 빈혈도 치료할 수 있다. HIV 바이러스 수용체 역할을 하는 CCR5 유전자를 제거하면 에이즈가 발병하지 않는다.

지난해 4월 중국 광저우 연구팀은 크리스퍼 기술로 배아세포에서 HIV 바이러스가 침입 못 하는 '면역수정란'을 만들었다. 16개 CCR5 유전자 중 4개를 제거하는데 성공했다. 겸상 적혈구 빈혈증 경우 변형이 생긴 세포 중 10%만 교정해도 효과를 보인다고 알려졌다.

'인비보(in vivo)' 방식은 문제 부위로 직접 주사한다. 안구질환 등 주입하기 쉬운 부분에 사용하는 방식이다.

미국 솔트 연구팀은 망막색소변성증 치료에 사용해 가능성을 봤다. 동물시험에서 시력 회복이 성공했다. 에디타스 메디슨은 크리스퍼 기술로 레버 선천성흑암시 질환 임상 신청을 준비 중이다.

혈우병은 혈액응고인자 8번이 뒤집어져 생긴다. 이를 유전자 가위를 이용해 정상으로 되돌릴 수 있다. IBS(기초과학연구원) 유전체 교정 연구팀은 1세대 기술로 교정한 줄기세포를 혈관 내피세포로 분화시키는 방식으로 응고인자를 복구했다.

헌팅턴 무도증, 색맹, 낭포성 섬유증, 혈액 관련 질환에도 유전자 가위 적용이 가능하다.

다만 유전자 가위 기술은 의도하지 않은 부분을 절단하거나 자체 안전성, 인간배아 유전자 편집 등 기술·윤리적인 부분이 지적된다.

김은정 연구원은 "유전자 가위가 난치질병의 치료길을 열어줄 혁신적인 기술이지만, 이면에는 다양한 위험과 생명윤리적 논란을 야기할 여지가 있다"면서 "국내 유전자 가위는 기술력 측면에서는 좋지만 국가적 지원 부분이 아쉽다"고 말했다.