국내 몇몇 제약회사에서 유전체 분석 업체와 공동으로 건강검진용 유전체검사 서비스를 시작하고 있는 가운데 진단검사의학과 의사들이 회의적인 입장을 내놓았다.

대한진단검사의학회(이사장 김정호)는 5일 열린 춘계심포지엄에서 '검진유전체검사 공청회'를 개최했다.

이번 공청회는 최근 건강인을 대상으로 질병감수성과 연관된 유전체검사를 서비스하는 제약회사가 생겨나면서, 유전체검사의 주체인 의료인이 임상적 유효성에 대해 사전평가할 필요가 있다는 차원에서 기획됐다.

김정호 이사장은 공청회에 앞서 "모 제약사에서 전체 유전체를 분석하는 시스템을 개발했는데, 근거가 미약하다"며 "유전체검사가 확대되는 것은 아직 시기상조"라고 언급했다.

공청회 발표를 맡은 연세의대 이경아 교수 또한 국내에서 건강검진용 검사 서비스를 제공하는 대표적인 A, B회사 사례를 인용하면서 유전체검사를 접하는 의료진 역할의 중요성을 강조했다.

이 교수에 따르면 A, B회사는 병원에 '직접적인 임상적 유효성에 대한 데이터는 없다. 단, 분석 정확도가 거의 100%이며 한국인에 적합한 문헌에서 검증된 유전자마커를 선정했다'는 내용을 중심으로 홍보를 진행하고 있다.

하지만 이들이 제공하는 유전체검사가 연령과 가족력만으로 산정한 질병위험도와 크게 다르지 않은 성능을 보이고 있다는 지적이다.

이 교수는 "유전체검사를 제공하고 있는 회사에서도 강력히 홍보하고 있는바와 같이 유전체검사는 현재 건강상태를 반영하는 건강검진과 달리 미래를 내다볼 수 있는 '예측형 검사'"라며 "유전체검사를 도입하려는 병원들의 경우 최소한 임상적 유효성이 어떤지 사전 검토는 이뤄져야 한다"고 강조했다.

의료기관은 유전체검사를 하는 상업적 회사와 달리 검사의 위양성, 위음성에 따른 추후관리를 맡아야 하기 때문이다.

이 교수는 "국내에서 검강검진용 유전체검사 도입을 고려하고 있는 의료기관의 경우 양성 결과를 보인 대상자에 대해서만 관심을 갖고 있을 수 있다"며 "이미 병원 수익 창출과 관련한 과잉 검진으로 이어질 수 있다는 우려들이 나오고 있다"고 밝혔다.

현행 유전체검사의 검사 성능으로는 상당한 위음성의 가능성이 있기 때문에, 의료진은 음성결과를 받은 대상자에서 추후 발생될 수 있는 문제도 인식할 필요가 있다고 덧붙였다.

이 교수는 "유럽의 경우 질병민감성 유전자검사는 임상적인 가치가 없고 오히려 유해할 수 있다는 이유로 국민들에게 검사 서비스를 이용하지 말 것을 권고 하고 있다"며 "건강인 대상의 단일유전자질환검사, 산전진단, 영양유전체검사 및 약물유전검사에 대한 주의를 촉구하고 있다"고 설명했다.

하지만 우리나라 국민들은 최근 인터넷, 회사 홈페이지 등을 통해 유전체검사를 위해 의료기관을 방문하면서, 의료기관은 임상적 유효성을 검토하기 이전에 광고효과 및 다른 기관의 경쟁적 압박 등 외부 요인에 의해 검사 도입을 성급하게 고려하게 된다는 것이다.

이 교수는 "국내 건강검진용 유전체검사의 임상적 유효성, 안전성에 대한 평가 과정은 없는 상태"라며 "유전체검사의 적절한 시행을 위해 유전체검사를 제공하는 국내 회사들도 자발적인 지침 마련 및 적극적인 장기적 발전계획을 수립하는 것이 바람직하다"고 강조했다.